Per Westermark – Amyloidforskning
Amyloidsjukdomar uppkommer när proteiner aggregerar och bildar så kallade amyloidfibriller. Detta är ett fenomen som leder till både systemiska och lokala inlagringar och är en viktig mekanism vid vissa neurodegenerativa tillstånd, men också vid flera andra sjukdomar, till exempel typ 2 diabetes och flera hjärt-kärlproblem. Vi har ett brett intresse av olika amyloidsjukdomars natur, hur de uppkommer och utvecklas.
En stor del av vår forskning har vi ägnat den ärftliga formen av transtyretin-amyloidos. Vi har upptäckt att det finns två typer av sjukdomen, som skiljer sig åt med avseende på hur proteinerna processas efter att de har bildats. Med hjälp av en enkel biopsi av fettvävnaden kan vi skilja de två typerna åt. Det är viktigt eftersom det för den ena varianten finns en hög risk för progressiv kardiomyopati.
Spridningen av amyloidsjukdomar
Ett annat av våra intresseområden är spridning av amyloidsjukdomar genom en mekanism som påminner om spridningen av prioner. Tillsammans med G.T. Westermark vid institutionen för medicinsk cellbiologi har vi använt en experimentell modell av AA-amyloidos och sett att både naturligt och icke naturligt förekommande former av amyloidfibriller kan orsaka sjukdom. I samarbete med forskare vid SLU undersöker vi möjligheten att AA-amyloid kan finnas i vår miljö och fungera som en riskfaktor för uppkomsten av AA-amyloidos hos djur och människor. Vi ägnar ett stort intresse åt uppkomst och spridning av åldersbetingad transtyretinamyloidos.
Amyloid associerad med andra sjukdomar
Lokal förekomst av amyloid har visat sig vara viktig för Alzheimers sjukdom och typ 2 diabetes och vi undersöker för närvarande betydelsen av amyloid för andra sjukdomar, speciellt bråck på aorta (aneurysm), åderförkalkning (ateroskleros) och vissa hjärtklafftillstånd. Förekomsten av amyloid vid åderförkalkning är ett förbisett fenomen och vi utvärderar för närvarande ett protein som skulle kunna utgöra en amyloidfibrill vid åderförkalkning (ateroskleros).
Referenslaboratorium för amyloidsjukdomar
Vårt laboratorium fungerar som ett referenslaboratorium för att diagnostisera amyloidsjukdomar och är från 1 juli 2024 en enhet för nationell högspecialiserad vård av systemisk amyloidos vilket beviljats Akademiska sjukhuset i Uppsala. Laboratoriet fokuserar på att utveckla befintliga metoder för att bestämma typ av amyloidos. Med anledning av detta tar vi också fram nya antikroppar att användas i kliniska tillämpningar och tillämpar även masspektroskopisk analys.