Forskning vid Uppsala universitet

• "Genetiken bakom blodplättars biogenes och koagulation I människa och zebrafisk, och sambandet med kardiovaskulär sjukdom

  Forskningsprojekt från 2016-07-01 till 2019-06-30

  The overall aim is to understand platelet biogenesis, development and reactivity. The first two years of training will be in the host institute abroad, i.e., Framingham heart study (FHS), National Institutes ...

• Jämförande genetik och genomik för att förstå humana komplexa sjukdomar.

  Forskningsprojekt från 2014-07-01 till 2023-12-31

  The domestic dog encompasses hundreds of genetically isolated breeds, many of which have increased risk of specific diseases. With mapping tools available, we are in a unique position to map canine disease ...

• Analys av enskilda celler för precisionsmedicin vid akut barnleukemi

  Forskningsprojekt från 2020-01-01 till 2023-12-31

  The established chemotherapeutic treatment strategies used in pediatric oncology benefit groups of patients with similar clinical manifestations. Relapsed, chemorefractory, and extramedullary disease remain ...

• Karaktärisering av hur gen-gen och gen-miljö interaktioner påverkar individuella egenskaper

  Forskningsprojekt från 2018-01-01 till 2020-12-31

  Technological advances have recently fueled the ascent of personal genomics and the promise of precision medicine. The success of medical genetics in realizing this promise will depend on its capacity ...

• Brain tumor driver genes and new treatments for MYCN protein stabilization

  Forskningsprojekt från 2014-01-01 till 2018-12-31

  MYCN tillhör en familj av MYC-proteiner som är inblandade i mer än hälften av all typ av cancer. Vi studerar MYCN och dess roll i allvarliga hjärntumörer hos barn och vuxna. MYCN är starkt kopplat till ...

• Karaktärisering av ärftliga och somatiska mutationer i lymfom och hemangiosarkom, med hund som modellsystem för mänskliga sjukdomar

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2015-12-31

  Lymphoma and hemangiosarcoma are both aggressive cancers with poor prognosis. Dogs also develop lymphoma and hemangiosarcoma and make an excellent model system for both diseases. Research shows that dogs ...

• Klonal mångfald i akut myeloid leukemi: Studier av dominanta och vilande leukemistamceller

  Forskningsprojekt från 2014-07-01 till 2017-06-30

  Recent evidence suggests that the leukemia stem cell (LSC) population in acute myeloid leukemia (AML) is diverse, consisting of both dominant and dormant clones. In many cases, dormant clones persist after ...

• Miljö för medföljande cancerdiagnostik

  Forskningsprojekt från 2009-09-01 till 2015-05-31

  Miljö för medföljande cancerdiagnostik ...

• Den genetiska arkitekturen för kliniska kvantitativa karaktärer - En kartläggning av genetiska varianters betydelse för blodfetter och glykannivåer, samt komplexa sjukdomar som allergi och as

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2015-12-31

  Genome-wide association studies (GWAS) have provided insight into the genetic architecture of many chronic diseases, but translation of this knowledge into clinical practice has been limited. One reason ...

• Utveckling av sekvensbaserade strategier för genetisk diagnostik för att identifiera gener som orsakar utvecklingsstörning

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2016-12-31

  The advent of massively parallel sequencing (MPS) has brought about significant changes genomics research. However, for use of MPS in genetic diagnostics, there are still many unsolved issues including ...

• Upptäckt av funktionella genetiska variationer i systemisk lupus erythematosus (SLE)

  Forskningsprojekt från 2015-01-01 till 2017-12-31

  The aim of the project is to identify functional genetic variants in SLE. In the first part of the project we will identify previously unknown genetic variants by comparing DNA samples from SLE patients ...

• Identifiering av sjukdomsgener hos hund

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2015-12-31

  The domestic dog encompasses hundreds of genetically isolated breeds, many of which show an increased risk for developing certain diseases. Having developed the tools and resources needed, we are now in ...

• Orsakar förlust av kromosom Y hos män cancer och Alzheimers sjukdom?

  Forskningsprojekt från 2017-01-01 till 2020-12-31

  We have made three discoveries related to during life acquired Loss Of chromosome Y (LOY) in normal blood cells of aging men. LOY is associated with: a) shorter survival and increased mortality from non-hematological ...

• Enande epigenetiska och genetiska tillvägagångssätt till psykiska störningar hos barn och ungdomar: analys av mänskliga hjärnan

  Forskningsprojekt från 2012-01-01 till 2017-12-31

  Vårt övergripande mål är att förstå epigenetiska mekanismer för psykiska störningar hos barn och ungdomar. Vi tar upp frågan om förändringar i DNA-metylering orsakade av negativa erfarenheter i den unga ...

• Molekylära förändringar förorsakad av överflödigt energiintag hos endotelceller - ett nytt begrepp inom övervikt och metaboliska sjukdomar

  Forskningsprojekt från 2019-01-01 till 2021-12-31

  Obesity is a disease that affects a large proportion of the world´s population. The predicted values in obesity prevalence are concerning since it decreases life quality and poses a high economic burden ...

• Eurostarsprojekt INSIGHT E! 6548 Uppsala universitet

  Forskningsprojekt från 2011-07-01 till 2014-06-30

  Syfte och mål: Genom att kombinera våra expertiser inom cancergenomik och patenterad teknik för att genmodifiera humana celler kommer vi att skapa nya prediktiva sjukdomsmodeller av genetiska varianter ...

• Eurostarsprojekt E!5480 GeneSelect, Uppsala Universitet

  Forskningsprojekt från 2010-07-01 till 2012-03-01

  Syfte och mål: Se projektplan. Förväntade effekter och resultat: Se projektplan. Upplägg och genomförande: Se projektplan. ...

• Evolutionära banor till antibiotikaresistens

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2017-12-31

  Resistance to antibiotics is associated with mutations or genes that increase MIC in vitro, but usually at the cost of reduced fitness. Compensatory evolution to ameliorate fitness costs of resistance ...

• Experimentell och matematisk analysis av genetiska och farmakologiska systemstörningar i cancer

  Forskningsprojekt från 2012-01-01 till 2014-12-31

  One of the central problems of cancer systems biology is to understand the complex molecular changes of cancerous cells and tissues, and use this understanding to support the development of new targeted ...

• Identifiering av nya gener, mekanismer och terapistrategier vid monogent nedärvda sjukdomar

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2015-12-31

  Objective: Identify genetics and mechanisms causing Mendelian disordersSpecific aims: Gene discovery in Mendelian disorders Effects of mutations in Claudin10b and ITPR2 genes in anhidrosis Effects of siRNA ...

• Faktorer som bestämmer kön i hjärnan och som är kodade på Y kromosomen

  Forskningsprojekt från 2012-01-01 till 2014-12-31

  Genetic control independent of sex hormones is important during the sexual differentiation of the brain. Some of these controllers might be encoded on the chromosome Y. The PI recently reported eleven ...

• Funktionella och genomiska studier av svårbehandlad akut leukemi

  Forskningsprojekt från 2014-01-01 till 2018-12-31

  Acute myeloid leukemia (AML) is the most common leukemia among adults, and is associated with a poor outcome. Due to toxicity, the survival rate cannot be improved by intensified treatment with the therapies ...

• Förbättrad diagnostik och nya behandlingsmål för primär aldosteronism, med speciellt fokus på angiotensin II typ 2-receptorn

  Forskningsprojekt från 2016-01-01 till 2018-12-31

  Hypertension is one of the strongest risk factors for morbidity and mortality in cardiovascular diseases, and in most cases unknown - denoted primary hypertension. An estimated 5-15% of the affected individuals ...

• Förlust av kromosom Y orsakar defekt immunövervakning som leder till cancer och Alzheimers sjukdom hos åldrande män

  Forskningsprojekt från 2021-01-01 till 2023-12-31

  We recently made three discoveries related to acquired Loss Of chromosome Y (LOY) in blood of adult/aging men. LOY is associated with: a) shorter survival and increased mortality from cancer; b) Alzheimer ...

• Genetisk variation och genuttrycksprofiler i enskilda celler vid systemisk lupus erythematosus (SLE)

  Forskningsprojekt från 2018-01-01 till 2020-12-31

  In the project we will identify rare functional genetic variants in systemic lupus erythematosus (SLE). We will search for unknown rare genetic variants in Swedish patients with SLE patients by comparing ...

• Genetisk variation i människans mättnadsreceptor Y4

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2014-12-31

  The increase in body weight in humans has reached epidemic proportions and influences the disease panorama in dramatic ways. Humans display great variation in their propensity to gain weight and become ...

• Genetiska och funktionella studier för att karakterisera predisposition och sjukdomsutveckling av autoinflammatoriska sjukdomar

  Forskningsprojekt från 2013-01-01 till 2015-12-31

  Autoinflammatoriska sjukdomar (AID) karakteriseras av en felreglering av det primära immunförsvaret. Den kliniska bilden utgörs av inflammation utan infektiös eller autoimmun bakomliggande orsak. AID är ...

• Humana kono-ventrikulära progenitorer i utflödesområdet under kardiogenes och medfödd hjärtsjukdom

  Forskningsprojekt från 2020-01-01 till 2022-12-31

  Cardiac outflow tract defects are the most important cause of human congenital heart disease (CHD). Mal-alignment of the underlying cono-ventricular region with the overlying great vessels results in several ...

• Identifiera och karakterisera nya läkemedelsmål, medicin, och små molekyler för förebyggande och behandling av kranskärlssjukdom

  Forskningsprojekt från 2020-01-01 till 2023-12-31

  My research program aims to translate robust associations from large-scale genome-wide association studies for coronary artery disease into functional understanding and novel treatments.Candidate genes ...

• Immuncellernas roll vid hälsa och sjukdom

  Forskningsprojekt från 2015-01-01 till 2018-12-31

  Immune cells (leukocytes) have essential roles in many situations in the body and are vital for survival. However, they are also driving detrimental inflammation, contributing to the majority of diseases ...

Visar 30 av 47 träffar